产前诊断是避免缺陷儿出生，实现优生优育，提高人口素质的一道重要关口。近日，山东省卫生健康委员会组织专家组到泰安市妇幼保健院（市儿童医院）进行产前诊断技术现场校验，经过全面、严格的现场检查，市妇幼保健院顺利通过产前诊断技术校验，这标志着泰安市出生缺陷防治工作向前迈进了一大步。

据了解，今年7月28日，医院顺利通过省级校验，专家组一致认为泰安市妇幼保健院在设备、场地和人员资质、质量控制、技术能力等方面均达到了产前诊断评审标准，并予以高分通过评审。在2005年，泰安市妇幼保健院就获得了产前诊断资质。近年来，在泰安市妇幼保健院领导的高度重视、支持下，泰安市妇幼保健院产前诊断中心在设施布局、人员准入、技术开展、人才培养、设备引进等方面获得了长足进步，产前诊断中心的建设日臻完善，服务能力不断提高。

“对于孕妇而言，孕期进行产前筛查和诊断是非常有必要的，如果能够及时做产前检查，就可以提前发现胎儿不好的状况。”泰安市妇幼保健院优生优育科主任冯秀兰介绍说，随着产前诊断技术水平的不断提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，但由于大家的防治意识不足，对产前筛查与诊断的重视度不够，导致每年都有许多缺陷儿出生，这给产妇带来了无穷的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的负担。

为了让更多宝宝健康快乐成长，提高社会人口质量。泰安市妇幼保健院成立专业的优生优育门诊，通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生，为优生优育筑起了一道坚固的健康防线。

泰安市妇幼保健院优生优育门诊对产前诊断技术主要做筛查和确诊两部分工作。筛查是胎儿异常风险的评估，如唐氏筛查、无创DNA筛查等，诊断则是胎儿异常的确诊手段，包括羊膜腔穿刺、染色体分析技术等多项检查技术。

冯秀兰主任对记者表示，如何保障母婴安全，孕育健康宝宝已经成为社会共同关注的焦点。而一些不健康的胎儿目前没有有效治疗方法，如于唐氏综合征这类问题，因此，产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

泰安市妇幼保健院冯秀兰主任对记者介绍了优生优育门诊唐氏综合征筛查及无创产前DNA检测等技术。据冯秀兰主任介绍，唐氏综合征筛查是一种经济、简便和无创的检测方法，检查适宜的孕周在15-20周+6天。该检查是根据孕妇血清中标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。唐氏筛查出现高危现象时可通过做羊水穿刺进行确诊。

还有无创产前DNA检测是一种针对胎儿染色体非整倍体性疾病的新型检测技术，只需要抽取孕妇5ml外周血，对母体外周血浆中含有胎儿游离DNA的片段进行测序，即可检测发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。具有无创、可靠、便捷、快速、检出率高等优点。

值得一提的是，泰安市妇幼保健院优生优育门诊对产前诊断报告、超声诊断异常报告的解读，已达到省级水平。而羊水穿刺技术非常成熟，一次穿刺手术能达到100%成功率。冯秀兰主任告诉记者：“羊水穿刺医学上称为羊膜腔穿刺术，这种手术是医生在B超的引导下，利用穿刺针头刺入子宫，抽取20毫升左右的羊水，进行细胞染色体核型分析和染色体微缺失及微重复基因芯片等检测。目前羊水穿刺手术非常成熟、安全，风险很低，过程中的痛感甚至不及抽血化验，感觉非常轻。”

冯秀兰主任表示，随着孕妇年龄增大，其染色体异常的概率增大，出生缺陷胎儿的发生率也在增多。其手术的范围主要为年龄超过35岁以上的孕妇，产前筛查高风险的孕妇和妊娠23周前超声检查发现胎儿有结构异常的孕妇。年龄在35岁以上的孕妇在检查时一般都会直接进行产前诊断，以确定是否存在问题。

产前筛查和诊断是提高人口素质的重要手段。因此，冯秀兰建议，每对夫妇要认真做产前检查，必要的时候做产前诊断，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。

泰安市妇幼保健院优生优育科团队合影

如今，随着人们优生优育意识的不断提高，产前筛查与诊断被更多准妈妈重视，这也对医护人员的技术水平提出了更高要求。泰安市妇幼保健院优生优育门诊自成立以来不断吸收优秀人才，培养新生力量，充实医疗团队，定期组织医生参加各类培训班，并与上级医院建立转诊机制，不断提高医疗水平，加强科普和宣传，以专业的诊断护航母婴健康，为提高泰安市出生人口素质贡献力量。