产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

一、什么是产前诊断?

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

二、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

三、孕妇有那些情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断

(一) 羊水过多或者过少的；
(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
(五) 年龄超过35周岁的。

四、产前诊断技术

产前诊断技术分有创和无创。有创的产前诊断包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺；无创的产前诊断包括超声的产前检查。目前采用最多的是孕19-24周羊水穿刺技术，对胎儿细胞进行细胞遗传学、染色体基因芯片、一代、二代测序检测。

五、诊断效果

自2004年9月开展血清学产前筛查工作以来，筛查率逐年提高，特别是实行免费筛查政策后，筛查率由71%上升到95.6%。目前筛查27.7万人，确诊并引产胎儿380例，其中唐氏儿173例、18三体27例、开放性神经管畸形儿13例。

自2017年5月开展政府补助的孕妇外周血胎儿游离DNA筛查以来，共检测48395例，发现染色体异常447例，其中已经引产193例。