每个家庭都希望自己的宝宝健康可爱，可先天性、遗传代谢性疾病却悄无声息地靠近了一些宝宝，由于起初没有明显的特异表现，当时很难被发现，而不幸随着年龄的增长出现智力和体格发育异常，最终成为残疾儿童。

    泰安市妇幼保健院（市儿童医院）作为全市唯一一家政府指定的疾病筛查中心，历经23年的发展建设，已逐步建成了新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断及病原微生物分子检测等职能，承担着落实全市出生缺陷二、三级防控重要措施的职能，为广大家庭健康孕育、护佑新生，致力守护生命启航。

    扎实推进产前筛查工作 全心全意护佑母婴健康

    孕育一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望，随着生育政策的全面开放、高龄孕产妇的持续增加，出生缺陷防治工作面临严峻挑战。幸运的是，新技术在不断进步，出生缺陷防控的规范化和成效也在不断提升。

    自成立以来，中心始终致力于预防出生缺陷工作，是泰安地区唯一获得遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传五项产前诊断技术执业许可的医疗机构。主要是在准妈妈孕期期间，通过筛查或诊断提前预判胎儿可能罹患13、18、21三体综合征及开放性神经管畸形等严重致畸致残性疾病的概率，从而为产科医生和孕妇家庭提供可靠的选择依据，避免残疾儿出生，不断提高出生人口素质和家庭幸福指数。

    来自新泰的30岁李女士（化名），孕16周来院正常进行产检，在医生的建议下行超声检查及孕中期产前筛查，超声检查未见明显异常，随后到产前筛查中心抽血做筛查。一周后，产前筛查结果显示，21三体风险1/240，属于高风险，为保险起见，李女士知情选择了羊膜腔穿刺做染色体核型分析和基因芯片的产前诊断。两周后染色体核型分析和基因芯片结果均为21三体。据悉，此类患儿出生后会有严重智力、生长发育落后及其他器官发育畸形，同时基因芯片又检出16号染色体有微小片段的重复，也可导致智力及语言发育落后等情况。经对孕妇知情告知，最终选择引产。

    该案例只是中心进行筛查工作的一个缩影，提高出生人口素质，降低出生缺陷任重道远。该院产前筛查中心全体人员时刻以精心、细心、责任心，以脚踏实地、刻苦钻研、求真务实、开拓创新的精神，为出生缺陷的防控保驾护航。截至目前，全市血清学产前筛查量累计达66万余人，筛查率达到96.5%，无创DNA筛查8万余人，羊水穿刺产前诊断1.5万人次，检出胎儿异常情况1800余例等，为众多孕妇家庭解决了孕期遗传学方面担忧和难题，避免了严重残疾儿的出生。

    为做好科普宣教工作，中心不断通过组织宣讲队下基层演讲，制作宣传材料，展出21三体、开放性脊柱裂等生物样本，经过长期的努力，逐渐提高了产科医护人员和孕妇家庭风险意识，真正让这项暖人心、惠民生的健康项目走进了千家万户。

    检好人生第一关 护佑新生儿健康成长

    敞亮的操作室内，医生正埋头聚精会神地操作着手中的仪器，一丝不苟地专注手中的工作，每一次检验都关系着一个新生命的健康成长。

    “这是人生的第一次体检，也是人生的第一道安检。”疾病筛查中心主任刘祥举表示，新生儿出生48小时，充分哺乳6-8次就可以采足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查。

     新筛作为出生缺陷防控的最后一道防线，中心不断增加筛查病种提高泰安市出生缺陷防控能力。从启动新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的筛查到先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查，再到新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，至今可筛查新生儿遗传代谢病达54种，实现了“一滴血筛查一种病”到“一滴血筛查多种病”的跨越式进步。

    工欲善其事，必先利其器。近年来，中心不断引进国内外先进设备、仪器，全力守护每个家庭的“小希望”。

    目前中心具有全自动免疫分析仪、液相质谱分析仪、气相色谱质谱分析仪、核酸质谱分析仪等先进的新生儿遗传代谢病与耳聋基因筛查的先进设备和检测、诊疗技术；以及羊水穿刺技术、染色体制备与核型分析、PCR扩增仪、基因微阵列芯片检测、一代、二代基因测序和产前快速诊断技术等孕产妇及胎儿的筛查和诊断技术；另外具有多种病原微生物核酸检测以及新冠病毒核酸检测的设备和技术，技术实力达省内领先、国内先进水平，为母婴安全筑牢安全屏障。

    人才队伍建设始终是中心发展的重中之重和底气。近年来，中心大力实施人才引进战略、青年人才培养战略，建设了一支多层次、全方位、可持续的人才梯队。在提升专业高度的同时，不断拓展专业广度，扩展筛查诊治病种。目前，全市四病筛查率达99.9%，串联质谱筛查率达98%，在全省乃至全国均达到了较高水平。23年来，累计筛查新生儿134万人，确诊各种遗产代谢病患儿1200余例，均得到了良好的诊治、随访，最大可能的避免了致傻、致畸、致残，取得了良好的社会效益。

    “中心围绕‘孕前-产前-新生儿’开展一系列出生缺陷检测项目，提供出生缺陷综合防治全方位技术服务，致力于让每一个新生命完美无‘缺’，我们将继续努力，更好地守护每一位准妈妈和宝宝的健康，尽到应有的社会责任！”刘祥举如是说。

科室简介： 

    泰安市疾病筛查中心于1999年经原泰安市卫生局批准，在泰安市妇幼保健院成立，是全市唯一一家政府指定的疾病筛查中心。历经23年发展，逐步建成了新生儿疾病筛查、产前筛查、产前诊断及病原微生物分子检测四大主要业务职能，其中产前诊断和新生疾病筛查是泰安市医学重点学科。中心承担着全市出生缺陷二、三级防控的重要职能，具体包括：全市孕产妇、胎儿、新生儿染色体异常、遗传代谢异常等相关疾病的筛查、诊断、治疗、随访等工作，并肩负着全市疾病筛查市县机构三级网络的建设，以及负责对全市疾病筛查工作单位和人员的管理、督导、检查、培训、技术指导、质量控制等工作。同时借助科室强大的技术平台，衍生发展了人群多发病、传染病等病原微生物的分子水平检测。尤其是2020年新冠疫情以来，按照政府要求，承担了大量的新冠核酸样本检测任务，为泰安市疫情防控工作作出了积极贡献。