为深入贯彻落实国家、省、市出生缺陷防治能力提升计划，进一步规范产前筛查服务流程，持续提高全市出生缺陷综合防治水平，4月10日，泰安市妇幼保健院成功举办“规范开展产前筛查工作，持续提升泰安市出生缺陷防治能力培训班”。各县市区妇幼保健院、各助产机构分管负责人及妇幼保健、产科、产前筛查、遗传咨询等业务骨干参加培训。会议由泰安市妇幼保健院副院长封志强担任主持。

泰安市卫生健康委相关负责人在致辞中强调，近年来，泰安市紧紧围绕“预防为主、防治结合”的工作方针，不断完善出生缺陷综合防治体系，在婚前、孕前、产前、新生儿等各阶段持续发力，取得了阶段性成效。同时提出要进一步提高政治站位，切实增强保障母婴安全、提高出生人口素质责任感和紧迫感，推动出生缺陷防治工作突出“规范、提升、协同”三个关键点，精准发力，务求实效。

泰安市妇幼保健院院长王军海在讲话中介绍，作为全市妇幼健康服务技术指导单位，医院长期致力于出生缺陷防治工作，累计完成新生儿遗传代谢病筛查120余万人次、产前筛查30余万人次，为全市出生缺陷防控做出积极贡献。本次培训后，全市将正式启动SMA及单基因遗传病携带者筛查项目，并落实两项惠民政策：对知情选择5种单基因病携带者筛查人群，提供免费SMA筛查；对选择28种单基因病携带者筛查人群，提供免费叶酸代谢能力及维生素D钙吸收能力基因检测，以惠民举措提升群众参与度。

山东第一医科大学（山东省医学科学院）院长李胜表示，将充分发挥人才、科研、平台优势，从技术支撑、人才培养、科研协作、区域协同四个方面，全力支持泰安市出生缺陷防治工作，助力构建“市级有平台、县级能开展、基层可参与”的全域防控格局，共同推动区域出生缺陷防治事业高质量发展。

培训邀请省、市级知名专家开展专题学术授课，内容紧扣出生缺陷防控前沿技术与临床规范。牟凯主任在《SMA及常见单基因病携带者筛查》专题中指出，携带者筛查是降低隐性遗传病发生的有效措施，除遗传病患者或有家族史人群外，所有育龄期夫妇均推荐进行筛查。贾颐舫主任围绕《单基因遗传病携带者筛查遗传咨询》，系统阐述单基因遗传病携带者筛查的重要意义。副院长刘成文在《耳聋基因筛查在产前诊断中的价值》授课中，详细介绍耳聋基因检测的必要性，明确其在出生缺陷早筛查、早干预、早治疗中的关键作用。刘建生主任就《进一步规范产前筛查工作的要求》作专题讲解，并对《山东省产前诊断（筛查）技术人员资格考试和业务培训工作流程》进行全面规范解读，为全市产前筛查工作标准化、规范化开展提供清晰指引。

会议明确2026年全市出生缺陷防治重点任务：全市SMA筛查率达到50%，单基因病携带者筛查覆盖所有助产机构，阳性病例转诊随访闭环管理率达100%，建成全市出生缺陷筛查数据库并实现数据互联互通。

下一步，泰安市妇幼保健院（泰安市妇女儿童医院）将持续发挥牵头引领作用，联合全市各级医疗保健机构协同发力，不断完善筛查、诊断、干预、康复一体化服务链条，全力筑牢出生缺陷防控防线，为保障全市母婴安全、提升出生人口素质提供坚强保障。