据泰安市妇幼保健院产科主任石凡华介绍，出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000-10000种。常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指等。

  造成出生缺陷的原因有很多，母亲高龄生产是一个重要原因，另外还有近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，也有病毒或者药物因素，比如母亲在孕期受到某些病原体感染，食用致畸药物。再或者孕期接触了重金属、高分子化合物、辐射、烟、酒等物质也会造成出生缺陷。

  中国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷增加的问题不容小觑，孩子是家庭的中心，努力减少出生缺陷的发生，直接关系到家庭的幸福和国家的未来。预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。出生缺陷的“三级”预防，泰安市妇幼保健院都做得实打实。

  目前,泰安市妇幼保健院积极落实出生缺陷三级预防：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，主要在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，在产前通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对出生后的新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害。

  “在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。对于一二级预防，公众普遍有一定的防范意识，但宝宝出生后，依然有一些潜在的缺陷可能会影响健康成长，而这些就需要通过新生儿筛查才能发现。”石凡华解释，例如苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。

  据了解，早在1999年，泰安市妇幼保健院就成立了新生儿疾病筛查中心，下设新生儿疾病筛查中心、产前筛查与诊断中心和听力障碍诊治中心三大部门。历经20年的发展，技术水平达到了省内领先、国内先进。此外，医院还积极推动三项新措施，2020年启动的“掌上筛查”项目，实现新筛相关科普知识查询、知情告知、新生儿基本信息维护、自主选择筛查套餐、线上付费等手机网络服务管理模式，享用当前的科技成果，达到方便群众主动参与、减轻医务人员工作负荷的目的。

  谈及下一步的工作重点方向，石凡华表示，实施母婴安全计划，倡导优生优育，提高妇幼健康水平是其终身奋斗的目标。下一步，泰安市妇幼保健院产科将针对生育孕妇不断开展风险防范知识宣传，逐步引导她们主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断等服务，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。